A família de Lito Sousa, de 59 anos, tenta conseguir acesso a um medicamento experimental para tratar a Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ), uma rara enfermidade neurodegenerativa que provoca rápida deterioração do cérebro. Segundo Mila Seidl, esposa do criador de conteúdo, piloto e mecânico de aviação, as negociações estão sendo feitas com uma empresa de biotecnologia. As informações são do Fantástico, da TV Globo.
Sem revelar o nome da companhia, Mila afirmou que Lito pode se tornar o primeiro humano a receber o medicamento. Segundo ela, a substância já foi testada em laboratório e em animais, como peixes e macacos. “A gente está disposto a assumir esse risco e tentar ter um desfecho diferente”, disse.
A DCJ está relacionada a uma alteração na estrutura da proteína príon, normalmente presente no cérebro humano. Quando sofre uma mudança de conformação, a proteína passa a induzir outras proteínas saudáveis a assumirem a mesma forma defeituosa. Esse processo provoca a formação de agregados que danificam os neurônios e aceleram a degeneração cerebral.
A sobrevida média após o surgimento dos primeiros sintomas é de aproximadamente seis meses, raramente ultrapassando oito meses. Atualmente, não existe tratamento capaz de curar a doença ou prolongar a sobrevida. As medidas disponíveis são voltadas ao controle dos sintomas e à qualidade de vida.
Dados do Ministério da Saúde apontam que o Brasil registrou 547 casos confirmados de DCJ entre 2005 e 2021. A maioria, entre 80% e 85%, corresponde à forma espontânea, que surge sem uma causa externa ou alteração genética identificável. É essa a forma diagnosticada em Lito.
Cerca de 15% dos casos têm origem hereditária. As formas adquiridas são ainda mais raras e podem ocorrer por procedimentos médicos contaminados ou pelo consumo de carne infectada por encefalopatia espongiforme bovina, conhecida como “mal da vaca louca”. O Brasil nunca registrou transmissão de DCJ associada ao consumo de carne bovina.
Um dos exames utilizados para diagnóstico com alta precisão é o RT-QuIC, atualmente realizado em caráter acadêmico no laboratório da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ). O teste, porém, ainda não faz parte do fluxo regular de exames oferecidos pelo Sistema Único de Saúde (SUS).
Família busca tratamento experimental
Diante da ausência de opções terapêuticas convencionais, a família de Lito também busca autorização para o chamado uso compassivo de medicamentos experimentais desenvolvidos nos Estados Unidos. A medida permite, em determinadas circunstâncias, que pacientes com doenças graves e sem alternativas de tratamento tenham acesso a substâncias ainda em fase de pesquisa, fora de ensaios clínicos.
Mila tentou incluir o marido em estudos realizados nos Estados Unidos e na China, mas os protocolos de pesquisa não permitiram sua participação porque os critérios exigidos já não eram atendidos após o início dos testes.
